هدف از انجام این آزمایش چیست؟
آزواسپرمی یا الیگواسپرمی بیماری ژنتیکی است که سبب ناباروری مردان میشود. در این مردان باید علت بیماری به دقت مشخص شود. در آزمایش آزواسپرمی به بررسی میکرودلیشن (ریز حذف) کروموزوم Y در چهار ناحیه AZFc ،AZFb ،AZFa و AZFd پرداخته میشود. نتایج این تست کمک شایانی به فهم علت آزواسپرمی و اقدامات لازم جهت درمان آن در مردان می‌کند. این بیماری در آزمایش تجزیه مایع منی قابل تشخیص می‌باشد، اما در تست ژنتیکی آن می‌توان با مشخص شدن نواحی دقیق ریز حذف‌ها اقدامات لازم جهت درمان انجام گیرد.
چه زمانی این تست درخواست می شود؟
آزمایش AFZ باید توسط یک مشاور ژنتیک یا پزشک متخصص اورولوژی، فوق تخصص نازایی و درمان کمک باروری توصیه شود. در صورت وجود شرایط زیر این آزمایش درخواست میشود:
• افراد دارای سابقه خانوادگی مثبت برای این بیماری یا دیگر علل ناشناخته ناباروری
• افرادی با علائم بالینی مانند:
• افزایش چربی بدن
• افزایش موی بدن
• افزایش بافت پستان
• ترشح مایعات شفاف یا سفید از آلت تناسلی
• واریکوسل (پیچ خوردگی سیاهرگ‌های اطراف بیضه)
• بیضه‌های کوچک، نرم و یا عدم وجود بیضه
چه نمونه های برای این تست گرفته میشود؟
خون کامل (entire blood)
شرایط لازم برای انجام آزمایش چیست؟
- عدم نیاز به ناشتا بودن قبل از آزمایش
- عدم استفاده از داروهای هورمونی و آنتی بیوتیک‌ها حداقل از ۳ روز قبل از آزمایش
- عدم مصرف داروهای اعصاب (در صورت مصرف، احتمال نیاز به تکرار آزمایش)
- بیماران هموفیلی و نقص فاکتورهای انعقادی در صورت لزوم قبل از نمونه گیری باید فاکتور انعقادی خود را تزریق کرده باشند
- در صورتی که سابقه پیوند مغز استخوان در ۶ ماه اخیر یا دریافت خون یا محصولات خونی را دارید به کارشناس آزمایشگاه اطلاع دهید
چه چیزهای در این تست بررسی میشوند؟
ناباروری کروموزوم Y (آزواسپرمی) نوعی بیماری ژنتیکی است که بر تولید اسپرم تاثیر می‌گذارد و باعث ناباروری مردان میشود. این به معنای باروری سخت یا غیر ممکن توسط این افراد خواهد بود. بدن یک مرد مبتلا به این بیماری ممکن است هیچ سلول اسپرم بالغی تولید نکند (آزواسپرمی)، تعداد سلول‌های اسپرم کمتری نسبت به حالت معمول تولید کند (الیگواسپرمی) و یا سلول‌های اسپرمی با شکلی غیرطبیعی و حرکت نامناسب تولید کند. مردان با ناباروری کروموزوم Y ممکن است هیچ علائم یا نشانه مرتبط با این بیماری نداشته باشند.
به طور کلی آزواسپرمی به دو گروه انسدادی وغیرانسدادی تقسیم می‌شـود. در آزواسپرمی انسدادی، بیضه‌‌ها اسپرم تولید می‌کنند ولی لوله‌‌هایی که اسپرم را از بیضه خارج می‌کنند مسدود می‌باشند. این امر سبب فقدان اسپرم در انزال می¬شود. آزواسپرمی غیر انسدادی یک اختلال هتروژن است که علت آن ناتوانی بیضه در تولید اسپرم کـافی و قابـل ملاحظـه در مایع منی می‌باشد. آزواسپرمی غیر انسدادی بیش از ۵۰ درصد از موارد آزواسپرم را شامل شـده و حالـت شـدیدتری از فاکتورهای ناباروری مردان را نشان مـی‌دهـد.
فاکتورهای محیطی و ژنتیکی از جمله عوامـل مـوثر در ایجـاد آزواسپرمی غیر انسدادی می‌باشد که از مهم‌ترین عوامل ژنتیکی آن می‌توان به اختلالات توارثی محور هیپوتالاموس– هیپوفیز، ناهنجاری‌های کروموزومی و ریز حذف‌های کروموزوم Y اشاره کرد. ریز حـذف‌ها‌ی بازوی بلند و کوتاه کروموزوم Y ژن‌های متعددی را در بر می‌گیرند که در اسپرماتوژنز و مراحل تکوینی بیضه نقش دارد.
برخی از مردان مبتلا به ناباروری کروموزوم Y که دارای الیگواسپرمی خفیف تا متوسط هستند ممکن است به طور طبیعی قدرت باروری داشته باشند. مردان مبتلا به الیگواسپرمی نیز شاید با کمک فناوری‌های تولید مثل موفق به باروری شوند. اکثر مردان مبتلا به ناباروری کروموزوم Y دارای تعدادی سلول اسپرم در بیضه هستند که می‌توانند برای این منظور استخراج شوند.
همانطور که از نام این بیماری مشخص است، این شکل از ناباروری در اثر تغییر در کروموزوم Y ایجاد میشود. افراد به طور معمول ۴۶ کروموزوم در هر سلول دارند. ۲ مورد از ۴۶ کروموزوم، کروموزوم جنسی هستند که X و Y نامیده میشوند. زنان دارای ۲ کروموزوم Xز(XXز،۴۶) و مردان دارای ۱ کروموزوم X و ۱ کروموزوم Yز(XYز،۴۶) هستند.
بسیاری از ژن‌های موجود در کروموزوم Y در تعیین و تکامل جنسیت مردان نقش دارند. به طور خاص، ژن‌هایی در نواحی کروموزوم Y به نام مناطق فاکتور آزواسپرمی (AZF) وجود دارد که دستورالعمل‌هایی را برای ساخت پروتئین‌های موثر در تولید و تکامل سلول‌های اسپرم ارائه می‌دهند.
ناباروری کروموزوم Y در اثر حذف برخی ژن‌ها در مناطق AZF ایجاد میشود. این حذف‌ها چندین ژن یا در موارد نادر یک ژن را از بین می‌برند. از بین رفتن این ماده ژنتیکی احتمالاً از تولید یک یا چند پروتئین مورد نیاز برای رشد طبیعی سلول اسپرم جلوگیری می‌کند. در نتیجه، تعداد کمی اسپرم ایجاد میشود و یا اسپرم اصلاً رشد نمی‌کند که این منجر به ناباروری کروموزوم Y میشود. حال اگر در این شرایط مردان مبتلا به ناباروری کروموزوم Y چه به طور طبیعی و چه با کمک فناوری دارای فرزند شوند، این تغییرات ژنتیکی کروموزوم Y به همه پسران آن‌ها نیز منتقل می‌کنند. در نتیجه، پسران همچنین ناباروری کروموزوم Y خواهند داشت که به این شکل از وراثت، پیوند Y گفته میشود.
در حالتی دیگر فرد از لحاظ ژنتیکی سالم می‌باشد ولی به دلیل بروز جهش در سلول‌های اسپرم، دارای فرزند پسر نابارور میشود. در واقع این جهش در کروموزوم Y پسر مانع توانایی باروری او میشود که این حالت معمولاً ارثی نیست. بیشتر موارد این وضعیت در نتیجه حذف جدید (de novo) از کروموزوم Y است که در هنگام تشکیل سلول‌های اسپرم در پدر فرد مبتلا که خود نابارور نیست رخ می‌دهد.
در تست آزواسپرمی به بررسی ریز حذف‌های نواحی از کروموزوم Y به نام نواحی فاکتور آزواسپرمی (AZF) پرداخته میشود.
منابع :
Https://www.Medlineplus.Gov