هدف از انجام این آزمایش چیست؟
آزمایش آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به بررسی گروهی از بیماری‌های ارثی که باعث آسیب به سلول‌های عصبی نخاع و درگیری نورون‌های حرکتی می‌شوند، می‌پردازد. آسیب‌های ناشی از بیماری آتروفی عضلانی نخاع با گذشت زمان (پیشرونده) شدیدتر شده و بر اعمالی مانند بلع، تنفس، نشستن و راه رفتن تاثیر می‌گذارد. این بیماری ارثی بوده و توسط والدین از طریق ژن‌های معیوب به کودکان منتقل می‌شود.
شایع‌ترین شکل SMA در اثر جهش در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که این ژن مسئول ساخت پروتئین مورد نیاز سلول‌های عصبی- حرکتی است. این بیماری اولین علت ژنتیکی مرگ و میر نوزادان است. هدف از این آزمایش شناسایی و ارزیابی زودهنگام این بیماری با استفاده از بررسی ژن SMN می‌باشد.

چه زمانی این تست درخواست می‌ شود؟
آزمایش آتروفی عضلانی نخاعی باید توسط یک مشاور ژنتیک یا پزشک توصیه شود. انجام این تست می‌توان قبل از ازدواج، قبل از بارداری و یا در دوران بارداری برای تشخیص قبل از تولد صورت گیرد. در صورت وجود شرایط زیر این آزمایش درخواست می‌شود:
•    افراد با سابقه خانوادگی مثبت برای این بیماری
•    افراد با علائم بالینی این بیماری از جمله کاهش تدریجی کنترل عضلات، حرکت عضلات و افزایش ضعف عضلانی و … که توسط پزشک تشخیص داده می‌شود
چه نمونه های برای این تست گرفته میشود؟
- خون کامل (complete blood)
- بافت (بافت تازه یا بلوک پارافینه)
- مایع آمنیوتیک (Amniotic fluid)
- پرزهای جنینی (Chorionic villus sampling, CVS)

شرایط لازم برای انجام آزمایش چیست؟
نمونه خون:
- عدم نیاز به ناشتا بودن قبل از آزمایش
- عدم استفاده از داروهای هورمونی و آنتی بیوتیک ها حداقل ۳ روز قبل از آزمایش
- عدم مصرف داروهای اعصاب (در صورت مصرف، احتمال نیاز به تکرار آزمایش)
- بیماران هموفیلی و نقص فاکتورهای انعقادی در صورت لزوم قبل از نمونه گیری باید فاکتور انعقادی خود راتزریق کرده باشند
- در صورتی که سابقه پیوند مغز استخوان در ۶ ماه اخیر یا دریافت خون یا محصولات خونی را دارید به کارشناس آزمایشگاه اطلاع دهید

نمونه بافت:
ممکن است قبل از گرفتن بیوپسی و با نظر پزشک معالج، لازم باشد مصرف برخی داروها مانند آسپرین یا داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی، متوقف شوند.

نمونه مایع آمنیوتیک:
- نوشیدن آب فراوان قبل از نمونه گیری به منظور جلوگیری از کاهش حجم مایع اطراف جنین
- انجام آمنیوسنتز بین هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری

نمونه پرز جنینی:
انجام CVS معمولاً بین هفته ۱۰ تا ۱۳ بارداری

چه چیزهای در این تست بررسی میشوند؟
آتروفی عضلانی نخاعی نوعی بیماری ژنتیکی است که به سلول‌های عصبی به نام نورون‌های حرکتی نخاع حمله می‌کند. این سلول‌ها با عضلات ارادی انسان (ماهیچه‌هایی که توسط فرد کنترل می‌شوند، مانند عضلات دست و پا) ارتباط برقرار می‌کنند. با مرگ نورون‌ها، عضلات ضعیف می‌شوند و این می‌تواند بر راه رفتن، برخاستن، نشستن، تنفس، بلع، کنترل و حرکت سر و گردن تأثیر بگذارد.
در بروز این بیماری نقص ژن SMN نقش دارد. این ژن در حالت طبیعی مسئول ایجاد پروتئینی به نام پروتئین SMN می‌باشد که نقشی اساسی در بقای انواع خاصی از سلول‌های عصبی نخاع به نام نورون‌های حرکتی دارد. نورون‌های حرکتی وظیفه کنترل حرکت عضلات بدن را بر عهده دارند. در اثر جهش در این ژن، پروتئین SMN به میزان کافی تولید نمی‌شود. در نتیجه این نورون‌ها در ارسال سیگنال و پیام به عضلات مختلف دچار مشکل می‌شوند و با گذشت زمان این امر باعث ضعیف و کوچک‌تر شدن عضلات می‌شوند. با این حال، هر فرد مبتلا به بیماری آتروفی عضلانی نخاعی ژن مشابهی با نام SMN2 نیز دارد که پروتئین SMN را نیز تولید می‌کند. متأسفانه ژن SMN2 به تنهایی قادر به تولید پروتئین SMN کافی نمی‌باشد تا بتواند از بقا نورون حرکتی و عملکرد طبیعی عضلات پشتیبانی کند. افراد مبتلا به این بیماری که دارای نسخه‌های بیشتری از ژن SMN2 هستند، در مقایسه با افرادی که نسخه ژن SMN2 کمتری دارند، مبتلا به نوع خفیف‌تر بیماری می‌شوند.
۴ نوع مختلف از بیماری آتروفی عضلانی نخاعی وجود دارد که برخی از آن‌ها کشنده هستند. این ۴ نوع شامل:
•    نوع ۱: این نوع از بیماری که گاهی بیماری وردینگ-هافمن نیز نامیده می‌شود، شدیدترین حالت SMA است. کودکانی که به نوع ۱ این بیماری مبتلا هستند قابلیت حرکت محدودی دارند و نمی‌توانند بدون کمک بنشینند و همچنین در تنفس، تغذیه و بلع مشکل دارند. این علائم طی چند ماه پس از تولد شروع می‌شود و بسیاری از این کودکان بیش از ۲ سال زنده نمی‌مانند.
•    نوع ۲: بیماری از نوع ۲ حالت متوسط SMA است. کودکان مبتلا به این نوع ممکن است در مقطعی بدون حمایت توانایی نشستن را داشته باشند اما نمی‌توانند به تنهایی راه بروند. علائم این بیماری به طور معمول از ۶ تا ۱۸ ماهگی شروع می‌شود. بسته به شدت علائم بیماری، کودکان مبتلا به نوع ۲ ممکن است طول عمر طبیعی داشته باشند.
•    نوع ۳: بیماری SMA از این نوع فرم ملایم این اختلال ژنتیکی می‌باشد. کودکان مبتلا به نوع ۳ معمولاً با مشکل قادر به راه رفتن هستند. به همین دلیل برخی از کودکان ممکن است در نهایت نیاز به استفاده از ویلچر داشته باشند. علائم این بیماری معمولاً در حدود ۱۸ ماهگی یا در اوایل نونهالی ظاهر می‌شوند. کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ عموماً طول عمر طبیعی دارند.
•    نوع ۴: این نوع از بیماری SMA بسیار نادر است و معمولاً در بزرگسالی آغاز و باعث اختلالات حرکتی خفیف می‌شود.
این بیماری از لحاظ ژنتیکی به صورت الگوی اتوزومی مغلوب در خانواده‌ها به ارث می‌رسد. این بدان معنی است که برای داشتن این بیماری فرد باید جهش در هر دو نسخه از ژن مربوط به این بیماری که بر روی کروموزوم های غیر جنسی وجود دارد را در هر سلول داشته باشد. افراد مبتلا به این بیماری از هر یک از والدین خود یک ژن جهش یافته به ارث برده‌اند. والدینی که هرکدام یک ژن جهش یافته دارند به عنوان ناقل این بیماری شناخته می‌شوند. ناقلین بیماری اتوزومال مغلوب معمولاً هیچ علائم و نشانه‌ای ندارند. هنگامی که ۲ ناقل شرایط اتوزومال مغلوب صاحب فرزند می‌شوند، هر کودک دارای:
•    ۲۵ درصد احتمال ابتلا به این بیماری
•    ۵۰ درصد احتمال تبدیل به یک حامل بی‌تاثیر و ناقل (مانند هر یک از والدین) و تنها حاوی یک نسخه از ژن جهش یافته (به ارث رسیده از مادر یا پدر). به بیان دیگر داشتن یک نسخه نرمال و سالم از ژن SMN1 و یک نسخه معیوب، به فرد این امکان را می‌دهد که پروتئین SMN کافی تولید کند تا از بروز علائم بیماری آتروفی عضلانی نخاعی جلوگیری کند. به چنین افرادی با یک نسخه عادی و یک نسخه معیوب از ژن SMN1 ناقل گفته می‌شود
•    ۲۵ درصد احتمال سلامت کامل در هر دو نسخه از ژن
بیماری SMA معمولاً در اوایل زندگی فرد مبتلا علائم خود را نشان می‌دهد و با گذشت زمان این نشانه ها شدیدتر می‌شود. عضلات پروگزیمال (عضلات نزدیک به مرکز بدن، مانند عضلات تنه و گردن) بیشتر از ماهیچه‌های دورتر از مرکز بدن (مانند عضلات دست و پا) تحت تاثیر قرار می‌گیرند. افراد مبتلا به این بیماری توانایی راه رفتن، ایستادن، نشستن را به طور کامل و یا گاهی تا حدود شدیدی از دست می‌دهند. علاوه بر این، رشد و نمو طبیعی بدن می‌تواند استرسی اضافه را روی عضلات ضعیف شده فرد اعمال کند. بنابراین بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی اغلب دچار بیماری‌های تنفسی، تغییر شکل استخوان و یا ستون فقرات می‌شوند که فرد ممکن است به جراحی نیاز داشته باشد.
در آزمایش آتروفی عضلانی نخاعی به بررسی جهش‌های ژن SMN به منظور تشخیص بیماری SMA پرداخته می‌شود.

منابع :

Https://www.Medlineplus.Gov